遺伝学。遺伝子物質の欠落、重複、または再配列の結果として生じる染色体の数または構造の正常からの逸脱。
構造的異常には、染色体欠失、染色体逆位、挿入、重複、および転座がある。
数的異常には、染色体の数の異常（異数体、例えば21トリソミー）、および2組以上の染色体がある状況（倍数体）がある。
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